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Any retinitis pigmentosa wherein the cause of the sickness can be a mutation in the RHO gene. [from MONDO]
A variant of ependymoma, often found in the spinal twine, with tumor cells organized in fascicles of variable width and mobile density.
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SPG26 is undoubtedly an autosomal recessive type of complicated spastic paraplegia characterised by onset in the main two many years of lifetime of gait abnormalities as a result of lower limb spasticity and muscle mass weak point. Some patients have higher limb involvement.
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Mitochondrial elaborate I deficiency nuclear style 26 (MC1DN26) is definitely an enzymatic defect resulting in decreased amounts of advanced I action. Presentation ranges from extreme lethal neonatal illness with combined respiratory/metabolic acidosis and lactic acidemia, to childhood-onset progressive generalized dystonia and afterwards axonal motor and sensory peripheral polyneuropathy devoid of acidosis or intellectual impairment and survival into adulthood.
Myoclonic dystonia-26 (DYT26) is surely an autosomal dominant neurologic disorder characterised by onset of myoclonic jerks impacting the higher limbs in the 1st or 2nd decade of everyday living.
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